为什么会有唐氏综合征怎么预防

唐氏综合征是一种偶发性疾病,每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”以下就是小编给你做的整理，希望对你有用。

唐氏综合征的原因

该病是一种典型的基因疾病。其主要原因是第21号染色体在分裂时出现异常，产生了3倍体的下一代(正常为2倍体)。该病是发生率比较高的遗传学疾病，高龄产妇(其卵细胞往缺乏正常的活力)生育出该病的儿童的概率要更高。

唐氏综合征的表现

1、外部体征

患儿面容常异于常人。其两眼之间距离较宽，鼻梁扁平;外侧眼角向上挑起，外耳较正常人小;舌头短而肥，常不能完全收于口中，故不断流口水。身高和头部发育均不及常人，枕部扁平。皮肤松弛，头发稀疏细软，骨骼发育严重滞后，长牙比正常儿童晚，而且牙齿容易错位。四肢和手指(脚趾)均粗短，关节异常柔韧可被严重弯曲。手掌三叉点偏向身体的远端，手心掌纹常为贯通型，拇趾与第二趾间缝过大(草鞋足)。患儿的拇趾上纹路多半呈弓形。

2、智力低下

该病患儿智商低于正常儿童，智商只有20-50左右，2者的差距将与日俱增。患儿动作发育较正常儿童迟缓。

3、发育迟缓

身体异常软弱。相当一部分的患儿，心脏或其他器官功能不健全;免疫力低下，易受病原微生物之侵害;罹患白血病的几率数十倍于正常人。病人如可幸存至30岁后，往往出现阿尔茨海默病症状。

4、性与生育能力

性成熟比较晚。男性患者终身无生育能力，女性患者在青春期时会出现月经，也有孕育后代之可能。

5、精神状况

患儿非常喜欢睡觉，总是精神萎靡。

预防唐氏综合征的方法

1、遗传咨询

(1)生育患病新生儿的风险随着孕妇年龄的增长而增大。

该病大约有600分之一的发病几率。和普通产妇相比，高龄产妇(35周岁以上)生育，其子女发生该病的几率要高出至少5倍。

(2)唐氏综合征(标准型)有百分之一的再发生率。

对于易位型病例而言，女性D/G易位对胎儿的风险要明显大于男方出现D/G易位(风险率大约为10%：4%)。

女性唐氏综合征患者的下一代有高达半数的发病率。

但是，易位型唐氏综合症的发生与产妇年龄无显著关系，即便是没有家族没有病史，也有发生疾病的可能。

2、产前诊断

具体的检查项目有以下几个：

1)染色体核型分析

染色体21q22区是巨顶是否发生唐氏综合症的决定性区域。

2)羊水细胞染色体检查

“唐筛”结果被定位“高危”的孕妇需进行该项。最常用的手段是在妊娠中期(16-20周)对羊膜腔实施穿刺，即将探针刺入孕妇子宫，提取羊水，并以此作为样本，检查染色体是否存在变异。除了提取羊水外，还可以选择提取胎儿组织绒毛，或胎儿脐静脉血等进行检查。

3)荧光原位杂交

用荧光物质对21号染色体进行“染色”，并将其作为“探针”与外周细胞杂合，如杂交后的细胞中出现3个被“染色”的21号染色体，即说明存在唐氏综合症。

4)产前筛查血清标志物

即“唐氏综合症筛查”(简称“唐筛”)。多在妊娠13周左右进行。项目有甲胎蛋白、人类绒毛促性腺激素、游离雌三醇三项。

根据该3项检测结果以及孕妇其他情况(如年龄，体重等)，对出现唐氏综合症患儿的风险综合进行综合评估。有大约6成的可靠性。

5)常规检查

如用B超来检查的头部，心脏和四肢发育情况，由此判断他是否是该病患者。又如X光片可以发现他的骨骼发育是否滞后，脑电波检查可以判断胎儿脑部发育是否异常等。

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