小儿黄瘤病是怎么形成的

2016-11-07

弹性假黄瘤即假性弹性黄色瘤病,又称皮肤假性黄色瘤、营养不良性弹力纤维病、系统性弹力纤维病、全身弹力纤维碎裂症、遗传性弹力纤维营养不良症综合征(Gronblad-Strandberg syndrome)、Gronblad- Strandberg-Touraine综合征、Touraine综合征、Darier-Gronblad-Strandberg综合征等。你对小儿黄瘤病有多少了解?下面由小编为你详细介绍小儿黄瘤病的相关知识。

小儿黄瘤病的形成原因

本病属于全身弹力纤维障碍,病因迄今不明。多数人认为与先天性因素有关。有以下几方面看法:

1.家族遗传学说

根据本病多有家族史这一事实,因而认为本病与遗传有关。

2.内分泌障碍

甲状腺或胸腺肥大、卵巢功能障碍,可以引起本病,因而推论本病可能与内分泌障碍有关。

3.代谢障碍

有人对本病进行皮肤组织学检查发现有弹力纤维形成和代谢异常。也有人发现病变的皮肤胶原含量和前胶原脯氨酸羟化酶活性降低。

小儿黄瘤病的临床症状

本病临床分两型。Ⅰ型:皮损呈橘皮样并有严重的心血管并发症如心绞痛,跛行,高血压及严重的脉络膜炎。Ⅱ型:较Ⅰ型多4 倍,全身有广泛分布的皮肤斑状或灶状病变,伴有近视、高腭弓、蓝巩膜和全身多个关节松弛症。

1、发病人群

任何年龄均可发病,大多发病于30岁以前,部分患者可见幼年发病。

2、心血管病变

周围血管可见受累,甚至出现血管钙化,约有1/3的病例可以发生高血压。心脏病理性改变主要发生在心瓣膜与心肌的弹力纤维,少见在冠状动脉,累及心脏时常可出现心绞痛。

3、间歇性跛行

部分患者病变累及下肢血管,可出现青少年小腿痉挛与间歇性跛行,严重者见有臂部及下肢血管搏动减弱或触摸不及,脉搏曲线平坦。

4、皮肤损害

患处皮肤可见直径1~3mm的黄色或乳白色小斑丘疹,按条状或网状排列成片,伴以毛细血管扩张。皮损常见于颈侧、锁骨下、腋、腹壁、腹股沟、会阴、大腿等处,常经久不变,并有对称性分布倾向,偶可发展为慢性肉芽肿结节。若病程较长时,可导致皮肤出现代偿性增厚,质感松软而略有皱纹。亦有部分患者可见有唇内面、腭、鼻、胃肠、阴道等黏膜受累,出现不同程度的充血或糜烂。

5、眼底血管病变

较皮肤损害早出现,主要表现在眼部血管条纹状改变,该病理改变可持续数年。典型的眼部病变常呈颜色不一(棕色、棕红、灰色、棕灰色甚至红色)、宽窄不一的血管样条纹。视盘区条纹多,且相互吻合呈星状。有时伴出血或渗血,视力减退,最终可因视网膜硬化而失明。其机制系由Bruch膜断裂,弹力组织变性所致。

6、消化道出血

临床常见消化道出血,如呕血、便血或黑便。也可见鼻出血或血尿。其原因系由于血管壁中层结缔组织退化、变性、破碎,进而引起血管病变所致。

7、其他症状

部分患者尚可出现其他并发症状,如近视、高腭弓、蓝巩膜和全身多个关节松弛症等,但主要以血管病理改变为主。

小儿黄瘤病的并发症

1、失明。眼底血管病变最终可因视网膜硬化而失明。

2、慢性肉芽肿。本病征部分患者病程较长,可发展为慢性肉芽肿结节。

3、出血倾向,是本病征常见的并发症状主要与其病理性损伤血管有关。临床可见有消化道出血或血尿。

4、内分泌失常。可伴发甲状腺功能亢进、糖尿病等内分泌失衡症状。

5、其他症状。如出现心绞痛,高血压、畸形性骨炎、镰刀状细胞性贫血、钙质沉积、颅内血管瘤等。

小儿黄瘤病的治疗方法

从改善外观的角度,可行整形术以改善皮肤松弛。维生素E对视力减退有益,曾有报道用维生素E治疗获得较好的效果。对血管病变尚无效治疗,以对证治疗为主。限制钙、磷性饮食和透明质酸酶有一定疗效。此外,有报道先用1%普鲁卡因注射可阻止眼底和皮肤病变的变化。

治疗

本病征尚未有明确的治疗方案,主要以对症治疗为主。

1、内科药物治疗。

(1)对血管病变尚无效治疗,降低血脂、血糖、血压等及相关危险因素,以对证治疗为主。

(2)维生素E对视力减退有益,曾有报道用维生素E治疗获得较好的效果。

(3)普鲁卡因。有报道先用1%普鲁卡因(奴佛卡因)注射可阻止眼底和皮肤病变的变化。

2、饮食治疗。限制钙、磷性饮食和透明质酸酶有一定疗效。

3、加强日常护理。

预后

1、少数患者的视力丧失,或并发严重的心血管疾病。

2、本病征预后尚可,一般对生命无明显影响。

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