舞蹈病的治疗方法

2017-02-21

舞蹈病的病因

Huntington病是影响纹状体和大脑皮质的常染色体显性遗传病，呈完全外显率，受累个体后代50%发病。典型在30-50岁才出现症状，此时患者多已建立家庭，使疾病传至下一代。HD为4号染色体短臂4p16.3的Huntingtin基因突变所致，基因产物为CAG三核苷酸重复扩增产生Huntingtin蛋白，正常人为11-34个CAG重复序列，HD为40个以上。本病的遗传特点包括早现现象：连续后代中有发病提前倾向;父系遗传的早发倾向更明显。这两种现象都与导致HD突变的不稳定性有关。

舞蹈病的检查

1、诊断

根据发病年龄，慢性进行性舞蹈样运动、精神症状和痴呆等临床不难诊断。基因检测可以确诊，还可发现临床前病例。

2、鉴别诊断

如早期症状主要表现进行性痴呆，HD可能与其他痴呆难以区别。

①良性遗传学舞蹈病：最近被认识，常染色体显性或隐蔽形成遗传，儿童早期出现恶道样动作，成年时不进展，不伴痴呆;

②小舞蹈病：须与儿童期发病的HD鉴别，后者表现进行性肌强直和运动减少，无舞蹈样动作(Westphal变异型);

③Wilson病：根据遗传方式、K无-F环与血清铜及铜蓝蛋白水平异常等可与HD鉴别。

舞蹈病的症状

1、通常30-40岁开始出现临床症状，逐渐进行性加重，多有家族史，偶有散发病例，起病后平行生存期约15年。

①早期可见易激惹、抑郁和反社会行为等精神症状，以后出现进行性痴呆;

②运动障碍最初表现明显的烦躁不安，逐渐发展为异常粗大的舞蹈样动作;

③少数病例运动症状不典型(Westphal变异型)，表现进行性肌强直和运动减少，无舞蹈样动作，多见于儿童期发病患者，癫痫和小脑性共济失调也是青少年型的常见特点，伴痴呆和家族史可提示正确诊断。

2、遗传学检测是确诊的重要手段，可做到疾病的症状前诊断。脑电图可有弥漫性异常，CT和MRI检查常在确诊病例证实大脑皮层和尾状核萎缩。