白化病病因

2017-03-22

白化病病因：

白化病可分为两大群，一为较常见的眼睛皮肤白化病，身体不能制造黑色素。另一类为伴有异常免疫系统的白化病，包括谢迪亚克-东综合征、海-普综合征、格里塞利综合征、克罗斯综合征，这类是和黑色素及其它细胞蛋白的缺陷有关。

白化病是依据临床表型特征分为三大类别：

(1)眼白化病(ocular albinism，OA)，病人仅眼色素减少或缺乏，具有不同程度的视力低下，畏光等症状，国外群体发病率约为1/60,000;

(2)眼皮肤白化病(oculocutaneous albi-nism，OCA)，除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外，病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏，国外报道发病率为1/20,000～1/10,000;眼皮肤白化病又可以根据致病基因的不同分为四型(OCA1～OCA4)，在我国，OCA1和OCA2较为常见。

(3)白化病相关综合征，病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外，还有其他特定异常，如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综合征和具有出血素质的Hermansky-Pudlak 综合征，这类疾病较为罕见。

白化病发病机制：

组织病理显示，基底层有透明细胞，银染色阴性不能证明有黑色素。多巴染色可阳性(酪氨酸酶阳性型)或阴性(酪氨酸酶阴性型)。根据分子学发病机制，OCA 可分为酪氨酸酶相关性OCA(即酪氨酸酶阴性OCA，Ⅰ-A 型;黄色突变OCA，Ⅰ-B 型;温度敏感性OCA，Ⅰ-TS 型;微量色素OCA，Ⅰ-MP 型)，酪氨酸酶无关性OCA(酪氨酸酶阳性OCAⅡ型)。Ⅰ型病人存在酪氨酸酶基因突变引起酪氨酸酶活性缺乏(ⅠA 型)、活性降低(ⅠB型、Ⅰ-MP 型)或酶活性在较高温度中降低(Ⅰ-TS 型)，酪氨酸酶是黑素生物合成途径中的关键酶，其活性缺乏或降低可导致皮肤色素减少或缺失。Ⅱ型病人存在P 基因缺失或突变，导致P蛋白功能缺失，P蛋白与黑素前体酪氨酸转运入黑素小体膜有关，是生成黑素所必需的蛋白质，P蛋白功能缺失可导致黑素合成障碍。

白化病分类

白化病可分为两大群，一为较常见的眼皮肤白化病，机体不能制造黑色素。另一类为伴有异常免疫系统的白化病，与黑色素及其他细胞蛋白的缺陷有关。

白化病是依据临床表型特征分为三大类别：

1.眼白化病(OA)

病人仅眼色素减少或缺乏，具有不同程度的视力低下，畏光等症状。

2.眼皮肤白化病(OCA)

除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外，病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏。

3.白化病相关综合征

病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外，还有其他异常，如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综合征和具有出血素质的Hermansky-Pudlak综合征，这类疾病较为罕见。

白化病临床表现

白化病全身皮肤呈乳白或粉红色，毛发为淡白或淡黄色。由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎。并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。眼部由于色素缺乏，虹膜为粉红或淡蓝色，常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。大多数白化病患者体力及智力发育较差。

白化病检查

1.基因检查、肿瘤标记物检查。

2.组织病理检查。

白化病诊断

根据先天性发病和临床表现可诊断。出生即有纯白或粉红色斑，日晒后易发生皮炎，毛发变白或淡黄;虹膜粉红色，瞳孔发红，畏光。组织病理为基底层有透明细胞，数量及外观正常。银染色证明表皮内黑色素缺乏。

白化病治疗

目前药物治疗无效，仅能通过物理方法，尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。还可以使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。此外还需关注白化病患者心理方面的问题。白化病除对症治疗外，目前尚无根治办法，应以预防为主，通过遗传咨询禁止近亲结婚，同时进行产前基因诊断也可预防此病患儿出生。

白化病病因

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