2017年高考生物人类遗传病考点归纳

2017-04-28

高考生物人类遗传病考点之症状体征

1、患者有特殊的表现型(通常伴有智力障碍)和染色体异常。

2、在去除环境因素影响的前提下，亲属中有患者，且以一定比例发病。

3、在无血缘关系的成员(如夫妻)中不出现患者。

4、患者有特定的发病年龄，病程特点和临床表现。

5、在双生子中,一卵双生的同病率高于二卵双生。

高考生物必备知识点：人类遗传病考点之几个基本概念

优生学：运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。

直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等。

“旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。

“三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。

禁止近亲结婚的理论依据：使隐性致病基因纯合的几率增大。

先天性疾病不一定是遗传病(先天性心脏病)，遗传病不一定是先天性疾病。

单基因遗传病

a、常染色体隐性：白化病、苯丙酮尿症。

b、伴X隐性遗传：红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良。

c、常染色体显性：多指、并指、短指、多指、软骨发育不全

d、伴X显性遗传：抗VD性佝偻病、

多基因遗传病

青少年型糖尿病、原发性高血压、唇裂、无脑儿。

染色体异常遗传病

a、常染色体病：21三体综合征(发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。)、b、性染色体遗传病。

a、致病基因来自父母，因此其在胎儿的时候就已经表现出症状或处在潜在状态。

b、往往是终生具有的

c、常带有家族性，并以一定的比例出现于各成员中。

人类遗传病还有3个危害，分别是危害人体健康、贻害子孙后代、增加了社会负担。人类基因组计划是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。中、美、德、英、法、日参加了这项工作。

优生及优生措施：

a、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”

b、遗传咨询：遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。

C、提倡“适龄生育”：女子生育的最适年龄为24到29岁。

d、产前诊断。